News powiązane z choroby rzadkie
2024-03-06 | 06:15
Farmacja
Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.
2023-11-03 | 06:15
Nauka
Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.
Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.
2022-09-15 | 06:30
Farmacja
Nowa ustawa refundacyjna może ograniczyć dostęp do najdroższych leków. To zła wiadomość dla pacjentów z chorobami rzadkimi
W ostatnim czasie dostęp do innowacyjnych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi sukcesywnie się poprawia. Coraz więcej leków trafia do refundacji, choć bolączką pozostaje czas, jaki mija od wydania decyzji refundacyjnej do pierwszego podania roku. – To często nawet około pół roku, co jest zmarnowanym czasem dla pacjenta – mówi Juliusz Krzyżanowski z kancelarii Baker McKenzie. Projektowane zmiany w ustawie refundacyjnej mogą jednak spowodować, że najdroższe leki – a do takich należą właśnie preparaty stosowane w leczeniu chorób rzadkich – nie będą miały szans na refundację.
2021-08-10 | 06:20
Farmacja
W Polsce na „chorobę gigantów” cierpi ok. 3 tys. osób. Jej rozpoznanie zajmuje nawet 10 lat od wystąpienia pierwszych objawów
Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów. Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 250 przypadków tej choroby, ale chorzy – zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza – latami odwiedzają lekarzy różnych specjalizacji. Właściwe rozpoznanie zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby, która jednak może być niemal całkowicie uleczalna, pod warunkiem wykrycia na wczesnym etapie.
2020-12-18 | 06:20
Problemy społeczne
Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat
HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku, gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
2020-12-17 | 06:20
Farmacja
Stwardnienie guzowate prowadzi do zaburzeń w rozwoju dzieci. W Polsce wciąż jest utrudniony dostęp do leczenia po osiągnięciu pełnoletności
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.
2020-06-02 | 06:20
Problemy społeczne
W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie
Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.
2019-12-11 | 06:20
Farmacja
W Europie dostępny jest nowy lek wydłużający życie pacjentów z rzadką i ciężką chorobą płuc. W Polsce nadal czeka na refundację
Tętnicze nadciśnienie płucne to rzadka choroba, która atakuje głównie ludzi młodych. Rocznie rozpoznaje się ją u około 120 osób, w Polsce cierpi na nią szacunkowo ok. tysiąca pacjentów. Nieleczone TNP prowadzi do szybkiej śmierci w ciągu 2–3 lat, dlatego bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie i właściwa terapia. Stosowanie refundowanych leków, które są podawane dożylnie lub pozajelitowo, nie jest dla pacjentów komfortowe. W Europie został już jednak zarejestrowany nowy lek podawany doustnie, w tabletkach, który pozwala wydłużyć życie chorych i umożliwia im powrót do normalnej aktywności zawodowej. W Polsce wciąż jednak czeka na refundację.
2019-12-04 | 06:20
Farmacja
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków
Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
2019-11-06 | 06:25
Farmacja
Rzadka choroba płuc atakuje głównie młode kobiety. Nowoczesne leki pozwalające im normalnie funkcjonować nie podlegają w Polsce refundacji
Tętnicze nadciśnienie płucne to choroba, którą rocznie rozpoznaje się u około 120 osób. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią w sumie ok. 1,1 tys. pacjentów. Choroba pojawia się znienacka, bez względu na styl życia i atakuje głównie młodych. Nie jest prosta do zdiagnozowania, bo jej objawy – brak tchu, zadyszka, znużenie i zmęczenie – są często mylone z astmą. Nieleczone TNP jest jednak chorobą śmiertelną – połowa pacjentów umiera w ciągu 2,5 roku. Najsilniejsze leki poprawiają stan chorych i wydłużają im życie, ale ich stosowanie utrudnia pacjentom normalne życie, ponieważ są one podawane pozajelitowo. Na rynku są też nowsze leki, podawane doustnie, jednak w Polsce wciąż czekają na refundację.
2019-10-16 | 06:10
Farmacja
Akromegalia – o krok od sukcesu w leczeniu „choroby gigantów”. Na pomoc czeka jedynie wąska grupa pacjentów.
Na akromegalię – nazywaną „chorobą gigantów" – cierpi w Polsce ok. 2,5 tys. osób. Rocznie rozpoznaje się ok. 200 nowych przypadków, głównie wśród mężczyzn. To rzadkie schorzenie powoduje zmiany w wyglądzie, takie jak pogrubienie palców i kości, przerost żuchwy czy wydłużenie kończyn, jednocześnie siejąc potężne spustoszenie w organizmie. Obecnie w Polsce większość pacjentów jest właściwie leczona. Na pomoc czeka jedynie wąska grupa chorych na akromegalię, którzy nie mają dostępu do skutecznej terapii. Jesteśmy więc zaledwie o krok od tego, by chorzy z akromegalią w Polsce byli leczeni na europejskim poziomie, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną.
2019-04-24 | 06:15
Zdrowie
Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii
W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.
2019-03-22 | 06:10
Zdrowie
Komórki macierzyste wyhodowane w laboratorium pomagają wyleczyć rzadką chorobę wzroku. Lekarze liczą na dostęp do terapii także w Polsce
Niedobór komórek macierzystych rąbka rogówki to rzadka choroba, która prowadzi do utraty wzroku. W Polsce co roku 100–200 osób wymaga leczenia, przy czym u ok. 30 osób taką dysfunkcję wywołało termiczne lub chemiczne poparzenie oczu. Szansą dla tej grupy jest innowacja – przeszczep komórek macierzystych rąbka rogówki pochodzących z hodowli w laboratorium. Taką terapię stosuje i refunduje obecnie kilka państw w Europie, m.in. Wielka Brytania, Austria i Włochy. W Polsce jest na razie dostępna w ramach badań klinicznych i tylko w dwóch ośrodkach, ale lekarze liczą, że wkrótce się to zmieni.
2018-07-10 | 06:30
Polityka
Ministerstwo Przedsiębiorczości i Technologii wspiera inwestycje w sektorze farmaceutycznym. Wspólnie z branżą chce zmieniać system refundacji
Wsparcie biotechnologii i rozwoju branży farmaceutycznej to priorytety Ministerstwa Przedsiębiorczości i Technologii, bo to napędza innowacyjność gospodarki – podkreśla minister Jadwiga Emilewicz. Temu służyć ma m.in. ogłoszony program akceleracyjny i zamiar uruchomienia hubu biotechnologicznego. W planach jest także zmiana systemu refundacji.
2018-07-05 | 06:20
Polityka
W ciągu najbliższych 5 lat służba zdrowia przejdzie poważne zmiany. Najpilniejsze to dostępność do specjalistów, profilaktyki, nowoczesnych metod diagnostyki i terapii
Ogólnopolskie referendum dotyczące wydatkowania środków na służbę zdrowia, skrócenie czasu oczekiwania na refundację leków, zrównanie składek wszystkich grup społecznych, a także powołanie Funduszu na rzecz Walki z Rakiem i Chorobami Rzadkimi – to kilka z 15 propozycji think- tanku Medycznej Racji Stanu odnoszących się do przyszłego kształtu systemu ochrony zdrowia. Te reformy powinny zostać wdrożone w ciągu najbliższych 5 lat – podkreślają eksperci. W działania na rzecz zreformowania systemu ochrony zdrowia zaangażował się też Kościół.
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Motoryzacja
Joanna Jędrzejczyk: Chciałabym przejechać Rajd Dakar. Po zakończeniu kariery sportowej szukam czegoś, co da mi adrenalinę
Zawodniczka MMA chce spróbować swoich sił w kultowym rajdzie. Ma świadomość tego, że ta wyprawa jest niezwykle wymagająca i trzeba się do niej odpowiednio przygotować, ale przecież wielokrotnie już udowodniła, że dla niej nie ma rzeczy niemożliwych. Ostateczną decyzję w tej sprawie Joanna Jędrzejczyk podejmie po powrocie z Dubaju, gdzie będzie ćwiczyć pod okiem doświadczonego instruktora.
Joanna Jędrzejczyk: Przygotowuję się do udziału w stand-upach. Będę miała 30 występów i spróbuję rozśmieszyć gości swoimi historiami
Joanna Jędrzejczyk: Gosia Rozenek-Majdan jest tytanem pracy. Konsekwentnie realizuje swoje cele, pokonując wszelkie słabości
Joanna Jędrzejczyk: Sportowcy boją się wyjść ze swoich ram i zrobić coś innego. A przecież kontuzja może niespodziewanie zakończyć karierę i trzeba mieć plan B
Joanna Jędrzejczyk: Podjęłam naukę w szkole biznesowej. Chcę zdobyć fachową wiedzę, by rozwijać swoją firmę
Joanna Jędrzejczyk: Kiedyś dostawałam za walki mniejsze wynagrodzenie niż mężczyźni. Była opinia, że walki kobiet nie porywają
Zdrowie
Julia Kamińska: Nie zawsze badałam się regularnie. Ale kiedy zaczęłam mieć problemy zdrowotne, to się przestraszyłam
Aktorka przyznaje, że był w jej życiu taki moment, kiedy mocno zaniepokoił ją stan jej zdrowia. Najadła się wtedy sporo strachu, ale z tego przykrego doświadczenia wyciągnęła też ważne wnioski na przyszłość. Od tamtego czasu nie zaniedbuje więc regularnych badań kontrolnych.
Sport
Trening siłowy może mieć umiarkowane działanie przeciwdepresyjne. Naukowcy rekomendują jego włączenie do procesu leczenia
Aktywność fizyczna może zwiększać skuteczność leczenia przeciwdepresyjnego. Naukowcy z Uniwersytetu w Santo Amaro wykazali jednak, że szczególnie dobre efekty udaje się osiągnąć, stosując trening siłowy. Jak podkreślają, nie oznacza to, że ćwiczenia powinny zastępować konwencjonalną terapię przeciwdepresyjną. Mogą natomiast ją wspomóc i być wsparciem dla chorych na postać lekooporną choroby, która jest główną przyczyną samobójstw na świecie. Według WHO z depresją zmaga się 350 mln ludzi i 4 mln Polaków. To ponad 10 proc. populacji naszego kraju.
|
|
|