Mówi: | dr n. med. Michał Kunicki |
Funkcja: | ginekolog, endokrynolog |
Firma: | Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA |
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.
Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne, czyli wrodzone wady rozwojowe, pojawiają się u 2-4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną. Badanie PGD NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie.
– To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekologi endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.
Na podstawie metody PGD NGS można wykryć nawet do 700 rodzajów chorób genetycznych. Dla wielu osób jest to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa.
– Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Jest metodą weryfikacyjną dla wszystkich innych metod, dlatego że tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością. Metoda NGS daje nam wielką precyzję w tym zakresie, niemal 100-proc. W ten sposób możemy wykryć takie choroby, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera czy zespół Pataua. Część z tych chorób to choroby, które doprowadzają do śmierci bądź ciężkich wad – tłumaczy dr n. med. Michał Kunicki.
Ginekolodzy podkreślają, że pary starające się o dziecko rzadko kiedy zastanawiają się nad ryzykiem wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych . Bardziej wyczulone są osoby, u których w rodzinie pojawiły się już ciężkie schorzenia. U kilku grup kobiet badanie NGS jest jednak wskazane.
– Niewątpliwie wskazaniem jest niepłodność o nieustalonej przyczynie. Badanie może być polecone również w przypadku kobiet, które ukończyły 35. rok życia, z wiekiem bowiem rośnie częstość występowania wad genetycznych zarodków. Badanie przeprowadza się też u kobiet, które już urodziły chore dziecko bądź w wywiadzie rodzinnym występują wady genetyczne. Jest ono konieczne również w przypadku niepowodzeń klasycznych prób zapłodnienia pozaustrojowego – wyjaśnia dr n. med. Michał Kunicki.
Czytaj także
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-15: Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
- 2024-03-27: Enej: Wielkanoc musi być w rodzinnym gronie. Nie jesteśmy fanami wyjazdów do hoteli, żeby spędzać święta z obcymi ludźmi
- 2024-04-23: Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
- 2024-04-02: Dolegliwości pracowników są powiązane z ich stylem życia. Coraz więcej osób korzysta ze zwolnień lekarskich z powodu zaburzeń psychicznych
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Prawo
Nieuczciwi najemcy bardziej chronieni przez prawo niż właściciele mieszkań. Konieczne są zmiany przepisów i sprawny system eksmisyjny
Zaległości w czynszach, zniszczenia czy wyprowadzka bez płatności – to tylko niektóre z problemów, jakie lokatorzy wynajmujący mieszkania mogą sprawić właścicielom lokali. Z badania Rendin wynika, że blisko 70 proc. właścicieli mieszkań na wynajem borykało się z podobnymi trudnościami. Wypowiedzenie najmu nieuczciwemu lokatorowi to dopiero początek długiej drogi, na której końcu niekoniecznie jest eksmisja. – Potrzebujemy zmiany w kierunku dodania pewnych praw właścicielom i sprawnego systemu eksmisyjnego – podkreśla Alina Muzioł-Węcławowicz, specjalistka ds. polityki mieszkaniowej.
Teatr
Edyta Herbuś: Teraz mam taki moment obfitości, że mogę wybierać role, które są dla mnie najciekawsze. Ale na pewno muszę sobie zafundować reset, żeby utrzymać równowagę w życiu
Tancerka lubi wypoczywać aktywnie. Po intensywnym okresie w pracy najpierw daje sobie jednak chwilę na złapanie oddechu i szybką regenerację, a dopiero później rusza na podbój danej okolicy. Edyta Herbuś zaznacza, że często decyduje się na pasjonujące wyprawy, dzięki którym może zwiedzać i poznawać urokliwe zakątki świata. Ale zdarza się również tak, że wybiera beztroskie wakacje na plaży pod palmami. Tegoroczny urlop będzie jednak krótki.
Media
Wojciech „Łozo” Łozowski: Wziąłem już udział w większości fajnych dużych formatów telewizyjnych. Dostaję też wiele paździerzowych propozycji i je staram się odrzucać
Wokalista miał już okazję uczestniczyć w takich produkcjach jak: „Taniec z gwiazdami”, „Must Be The Music. Tylko muzyka”, „Azja Express”, „Lego Masters” i „Pokonaj mnie, jeśli potrafisz”. Jak podkreśla, bardzo ceni oryginalne projekty telewizyjne, bo dzięki nim może przeżyć wyjątkowe przygody i nauczyć się czegoś nowego. Dlatego też nie wyklucza, że gdy padnie kolejna ciekawa propozycja, znów weźmie udział w podobnym projekcie.