Mówi: | dr hab. n. med. Anna Wójcicka |
Firma: | Centrum Nowych Technologii UW |
Diagnoza genetycznych chorób dziecięcych znacznie krótsza dzięki nowej metodzie badań
Metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala jednocześnie przeanalizować wszystkie geny potencjalnie odpowiedzialne za chorobę, która jest podejrzewana przez lekarza. Dzięki temu możliwe jest szybsze wykrycie dziecięcych chorób genetycznych i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
– Dotychczas lekarz musiał z góry typować, który obszar jednego, z góry wybranego genu, będzie badał. Teraz jesteśmy w stanie przebadać wszystkie geny potencjalnie związane z aktualnie diagnozowaną chorobą. Jest to bardzo pomocne na przykład przy chorobach neurologicznych, o których wiemy, że są związane ze zmianami w licznych genach. Geny to długie, kilkutysięczne ciągi liter, które musimy dokładnie sprawdzić. Zmiana nawet jednej litery może oznaczać chorobę – wyjaśnia agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Centrum Nowych Technologii UW.
Zdarzają się sytuacje, w których zdiagnozowanie dziecka zajmuje nawet kilka lat. Skierowanie na badania genetyczne powinno zostać wystawione zaraz po tym, kiedy zaszło podejrzenie danej choroby. W przypadku chorób dziecięcych mamy do czynienia z dodatkową trudnością, którą są liczne, nakładające się na siebie objawy. Teraz, jeżeli lekarz podejrzewa nawet kilka podobnych chorób, można to sprawdzić, przeprowadzając tylko jedno badanie. Wykonanie go pozwala znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny.
– Czas potrzebny na postawienie diagnozy to maksymalnie półtora miesiąca. Możemy stwierdzić w tym czasie, czy choroba faktycznie jest spowodowana zmianami w tych genach, które lekarz podejrzewa. Aby wykonać takie badania, musimy mieć oczywiście mocne podstawy, bo badania zazwyczaj wykonywane są pod podejrzenie konkretnej choroby – mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.
Po otrzymaniu wyniku i potwierdzeniu choroby, która była podejrzewana, zostaje wdrożone odpowiednie leczenie lub rehabilitacja. Jeśli dziecko znajduje się pod opieką genetyka klinicznego i jest skierowane na badania z poradni genetycznej, to takie badania są refundowane.
Jeśli nawet nie zachodzi w danej chwili podejrzenie żadnej choroby genetycznej, ale dziecko może być obciążone, to istnieje możliwość wykonania we własnym zakresie tzw. analizy całogenomowej. Przeprowadzając jedno badanie, można przeanalizować całą instrukcję zapisaną w DNA, jednak badania ogólne raczej nie są zalecane.
– W DNA każdego z nas zawsze są liczne zmiany, ale jeszcze nie do końca potrafimy je wszystkie zinterpretować. I jeżeli wykonamy badanie całego genomu, u każdego znajdziemy najprawdopodobniej kilka tysięcy zmian w stosunku do wzorcowego człowieka, którego mamy w bazach danych. Nie mamy jeszcze tak szerokiej wiedzy, by móc rzetelnie odczytać cały wynik badania i nie każdy jest gotowy, by taki wynik otrzymać – podkreśla dr Wójcicka.
Czytaj także
- 2024-04-29: Niepełnoletni internauci czują się coraz mniej pewnie w sieci. Zasad cyberbezpieczeństwa mogą się uczyć za pomocą gry edukacyjnej
- 2024-05-06: Duża część ukraińskich uchodźców w Polsce wciąż potrzebuje wsparcia. Szczególnie osoby starsze i z niepełnosprawnościami
- 2024-05-02: Sport może wspomagać walkę z bezsennością. Osoby aktywne fizycznie mają mniej problemów ze snem
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-05-09: Julia Kamińska: Nie zawsze badałam się regularnie. Ale kiedy zaczęłam mieć problemy zdrowotne, to się przestraszyłam
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-04-12: Doświadczenie gnębienia w dzieciństwie rzutuje na zdrowie w całym życiu. Naukowcy alarmują, że osoby gnębione mogą żyć krócej
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-06: Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Motoryzacja
Joanna Jędrzejczyk: Chciałabym przejechać Rajd Dakar. Po zakończeniu kariery sportowej szukam czegoś, co da mi adrenalinę
Zawodniczka MMA chce spróbować swoich sił w kultowym rajdzie. Ma świadomość tego, że ta wyprawa jest niezwykle wymagająca i trzeba się do niej odpowiednio przygotować, ale przecież wielokrotnie już udowodniła, że dla niej nie ma rzeczy niemożliwych. Ostateczną decyzję w tej sprawie Joanna Jędrzejczyk podejmie po powrocie z Dubaju, gdzie będzie ćwiczyć pod okiem doświadczonego instruktora.
Zdrowie
Julia Kamińska: Nie zawsze badałam się regularnie. Ale kiedy zaczęłam mieć problemy zdrowotne, to się przestraszyłam
Aktorka przyznaje, że był w jej życiu taki moment, kiedy mocno zaniepokoił ją stan jej zdrowia. Najadła się wtedy sporo strachu, ale z tego przykrego doświadczenia wyciągnęła też ważne wnioski na przyszłość. Od tamtego czasu nie zaniedbuje więc regularnych badań kontrolnych.
Sport
Trening siłowy może mieć umiarkowane działanie przeciwdepresyjne. Naukowcy rekomendują jego włączenie do procesu leczenia
Aktywność fizyczna może zwiększać skuteczność leczenia przeciwdepresyjnego. Naukowcy z Uniwersytetu w Santo Amaro wykazali jednak, że szczególnie dobre efekty udaje się osiągnąć, stosując trening siłowy. Jak podkreślają, nie oznacza to, że ćwiczenia powinny zastępować konwencjonalną terapię przeciwdepresyjną. Mogą natomiast ją wspomóc i być wsparciem dla chorych na postać lekooporną choroby, która jest główną przyczyną samobójstw na świecie. Według WHO z depresją zmaga się 350 mln ludzi i 4 mln Polaków. To ponad 10 proc. populacji naszego kraju.