Mówi: | prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji Razem w Chorobie |
Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni. Brakuje im dostępu do nowatorskich terapii i lekarzy specjalistów
Co roku jeden na 6 tys. chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne’a, chorobą genetyczną prowadzącą do zaniku mięśni. Wczesna diagnostyka pozwala zaplanować leczenie, które może znacznie wydłużyć życie i okres sprawności. Problemem jest jednak dostęp do terapii. Leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich nie zawsze są w Polsce refundowane.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna, która występuje przede wszystkim u chłopców i w niezwykle rzadkich przypadkach u dziewczynek. Nieleczona prowadzi do przedwczesnej śmierci w 2–4 dekadzie życia.
– Informacja o ciężkiej postępującej chorobie zawsze jest wstrząsem dla rodziców dziecka. Jest to niezwykle trudny moment, ale też szansa na to, by zaplanować leczenie i w ten sposób złagodzić przebieg choroby. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj, kiedy chłopiec ma już wyraźne objawy choroby, ale bywa, że wykrywana jest w okresie niemowlęcym, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek symptomy – wskazuje w rozmowie z agencją Newseria Biznes prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W schorzeniu istotna jest wczesna diagnostyka. W Polsce dystrofię Duchenne’a rozpoznaje się u dzieci w wieku 4–6 lat.
– Wczesna diagnostyka sprawia, że można zaplanować leczenie, i daje rodzicom szansę zadbania o to, żeby pewne działania, rehabilitacja czy badania niezbędne dla właściwej opieki, były wykonywane wtedy, kiedy trzeba, a nie w momencie, kiedy sytuacja staje się już naprawdę groźna – tłumaczy prof. Kostera-Pruszczyk.
Dystrofia Duchenne’a uwarunkowana jest genetycznie. Przyczyna choroby kryje się w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. W 2014 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała ataluren, który może znacząco opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów.
– Każdy sposób leczenia dystrofii Duchenne’a istotnie zmienia przebieg tej choroby. Opóźnia moment, kiedy chłopcy tracą sprawność ruchową, daje dużą szansę na to, że ich samodzielność będzie większa. To może nie tylko wydłużyć okres tej relatywnie dobrej sprawności, lecz także wydłużyć ich życie – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Wyzwaniem jest ustalenie rozpoznania w badaniu genetycznym. Łatwiejsza metoda genetyczna potwierdza dystrofię u ok. 70 proc. chorych chłopców. Trudniejszy jest natomiast dostęp do sekwencjonowania całego genu dystrofiny. Przy rozpoznaniu choroby istotne jest jak najszybsze dotarcie do specjalisty, neurologa dziecięcego lub genetyka.
– Najważniejsza jest możliwość skorzystania ze wszystkich dostępnych sposobów leczenia: regularnej rehabilitacji, leczenia sterydami, regularnej opieki neurologa i kardiologa dziecięcego, wielu specjalistów. Nawet jeżeli metody te nie są jeszcze dziś w stanie tej choroby całkowicie wyleczyć, to dają ogromne szanse na złagodzenie jej przebiegu – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – W Polsce w przeciwieństwie do innych krajów europejskich dostęp do nowatorskich terapii jest utrudniony, ze względu na brak refundacji leku oraz na niewystarczającą liczbę specjalistów.
– Wiemy, że chorób rzadkich nie można wyleczyć, ale walczymy o to, żeby wydłużyć życie tym małym pacjentom. Zakładamy, że postęp medycyny jest tak dynamiczny, że w tym dodatkowym czasie pojawiają się nowe produkty lecznicze, które jeszcze bardziej poprawią komfort chorych – podkreśla dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny w Szpitalu Wolskim w Warszawie, prezes Fundacji Razem w Chorobie.
Jak wskazuje ekspert, choć sytuacja się poprawia, problemem w Polsce wciąż jest dostępność do leków sierocych wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich.
– Leki, które są stosowane w niektórych chorobach rzadkich, w ogóle nie są refundowane w Polsce. To prowadzi do sytuacji, że pacjenci praktycznie nie są leczeni. Stosuje się leczenie paliatywne czy rehabilitację, która choć rzeczywiście jest potrzebna, nie hamuje procesu chorobowego – wskazuje prezes Fundacji Razem w Chorobie.
Nowelizacja ustawy refundacyjnej, która zakłada zmianę dotychczasowego podejścia do badania efektywności kosztowej danej terapii i kładzie nacisk na efektywność kliniczną, może poprawić sytuację cierpiących na rzadkie choroby. Refundacja leków jest jednak tylko jednym z czynników, które mogą ułatwić życie chorym. Pomógłby również lepszy dostęp do lekarzy specjalistów.
Ataluren, lek stosowany w dystrofii Duchenne’a, której przyczyną jest mutacja nonsensowna w genie dystrofiny, nie jest w Polsce dostępny. Minister zdrowia nie wyraził zgody na jego refundację w ramach importu docelowego. Po odwołaniach przy wsparciu Rzecznika Praw Obywatelskich sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego (NSA), który oddalił skargę kasacyjną ministra zdrowia w sprawie refundacji leku. NSA uznał, że odmowa refundacji była niezgodna z Konstytucją, a Ministerstwo Zdrowia powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Resort zdrowia ma 30 dni na ustosunkowanie się do pisemnego uzasadnienia wyroku NSA.
– Dzisiaj mówi się, że będziemy przekonywać kobiety do rodzenia chorych dzieci. Takie przesłanie jest etyczne i szlachetne, ale za tym powinny pójść konkrety. Takim konkretem jest właśnie zwiększona opieka państwa już w momencie urodzenia się dziecka. Dotyczy to również dzieci z chorobami rzadkimi, a niektóre z nich diagnozujemy bardzo wcześnie. Chodzi o to, żeby te dzieci mogły być właściwie leczone – przekonuje dr Leszek Borkowski.
Czytaj także
- 2024-04-22: Do Polski z Ukrainy uciekło nawet 70 tys. Romów. Ich sytuacja po ponad dwóch latach nadal pozostaje trudna
- 2024-04-11: Katarzyna Cichopek i Maciej Kurzajewski: Regularne badania profilaktyczne stawiamy sobie za punkt honoru. Chcemy być zdrowi i aktywni
- 2024-04-03: Klimat i energetyka zdominowały dyskusje przed wyborami samorządowymi. Wyborcy oczekują zielonych zmian i taniej energii [DEPESZA]
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-04-11: Wibracje mogą pomóc w leczeniu fobii społecznej. Brytyjscy naukowcy zbadali skuteczność ich stosowania w stresujących sytuacjach
- 2024-04-11: Tylko 12 proc. Polaków dobrze zna się na giełdzie. Bez edukacji finansowej trudno będzie pobudzić inwestycje
- 2024-04-08: GPW szuka możliwości przyciągnięcia zarówno nowych inwestorów, jak i spółek. Liczy na przełamanie stagnacji w debiutach
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-13: Sterowany światłem rozrusznik pomoże pacjentom z niewydolnością serca. Urządzenie jest ultralekkie i biodegradowalne
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Gwiazdy
Monika Richardson: Martwi mnie globalne ocieplenie klimatu. Zastanawiam się, jaki świat szykujemy dla naszych wnuków
Europejska Agencja Środowiska (EEA) alarmuje, że w związku z ocieplaniem się klimatu Europie zagraża wiele niebezpieczeństw, wśród nich ekstremalne zjawiska pogodowe – trąby powietrzne, fale upałów, powodzie, susze oraz pożary, a także wzrost zachorowań na różne choroby. W tej sytuacji Monika Richardson dziwi się temu, że wiele osób nie zważa na niekorzystne zmiany klimatyczne i zamiast im zapobiegać, poprzez swoje złe nawyki przyczyniają się tylko do pogłębienia problemu.
Media
Wojciech „Łozo” Łozowski: Nazywam Małgosię Rozenek terminatorem. Ona jest niesamowicie ambitną i zdyscyplinowaną kobietą
Wokalista nie ukrywa, że z dużą przyjemnością stanął do rywalizacji z Małgorzatą Rozenek-Majdan w biathlonie. Szybko się jednak przekonał, że prezenterka nie będzie łatwym przeciwnikiem i trzeba nie lada wysiłku, by jej dorównać. A i sama konkurencja przysporzyła mu niemało problemów.
Finanse
Zwolnienia lekarskie w prywatnej opiece medycznej są ponad dwa razy krótsze niż w publicznej. Oszczędności dla gospodarki to ok. 25 mld zł
Stan zdrowia pracujących Polaków wpływa nie tylko na konkurencyjność firm i koszty ponoszone przez pracodawców, ale i na całą gospodarkę. Jednak zapewnienie dostępu do szybkiej i efektywnej opieki zdrowotnej może te koszty znacząco zmniejszyć. Podczas gdy średnia długość zwolnienia lekarskiego w publicznym systemie ochrony zdrowia wynosi 10 dni, w przypadku opieki prywatnej to już tylko 4,5 dnia – wynika z badania Medicover. Kilkukrotnie niższe są też koszty generowane przez poszczególne jednostki chorobowe, co pokazuje wyraźną przewagę prywatnej opieki. Zapewnienie dostępu do niej może ograniczyć ponoszone przez pracodawców koszty związane z prezenteizmem i absencjami chorobowymi w wysokości nawet 1,5 tys. zł na pracownika.